Gene raro protege família colombiana contra Alzheimer, revela estudo

Pesquisadores identificaram um gene que protege uma família colombiana do Alzheimer. O estudo focou em uma mulher que demonstrou resistência à condição e revelou a presença de um gene específico que atrasa o desenvolvimento da doença.

A pesquisa aponta que o acúmulo das proteínas tau e amiloide, comuns no Alzheimer, é significativamente menor no cérebro de pessoas com a variante genética APOE3 Christchurch. Além disso, a atividade metabólica relacionada ao avanço da doença também é reduzida, sugerindo que este gene pode influenciar os fatores que promovem o Alzheimer, embora o mecanismo exato ainda seja desconhecido.

O Alzheimer é caracterizado pelo acúmulo de proteínas tóxicas no cérebro, levando à degeneração e morte dos neurônios, e consequentemente, à perda de memória e outras funções cognitivas. A variante APOE3 Christchurch parece fortalecer os sistemas imunológicos que eliminam essas proteínas nocivas, evitando assim a progressão da doença.

Embora o estudo se concentre em uma única família com predisposição genética ao Alzheimer, ele destaca o papel crucial do gene APOE na doença. Compreender o funcionamento desse gene pode abrir caminhos para novas terapias e medicamentos. Por exemplo, a variante APOE4 é conhecida por comprometer os vasos sanguíneos cerebrais, facilitando a acumulação de toxinas, e indivíduos com duas cópias desse gene têm alto risco de desenvolver Alzheimer.

Os detalhes completos da pesquisa foram publicados na revista The New England Journal of Medicine.