Descoberta a origem da doença rara que causa envelhecimento precoce

O envelhecimento celular é um processo complexo, com múltiplas causas potenciais, como mutações genéticas, danos ao DNA e doenças como o câncer. No entanto, um raro distúrbio chamado doença dos pequenos vasos (SVD, na sigla em inglês) desafiava os médicos, pois afetava órgãos vitais como cérebro, olhos e rins, levando a mortes prematuras. Recentemente, cientistas desvendaram a origem dessa condição e obtiveram pistas sobre como tratá-la.

A SVD causa lesões em pequenas artérias e capilares, reduzindo o fluxo sanguíneo em certas áreas do corpo, como olhos, cérebro e rins. Conforme o New Atlas, as consequências envolvem envelhecimento celular acelerado, hipertensão e anomalias genéticas. Uma das variantes da SVD, a vasculopatia retiniana com leucoencefalopatia cerebral (RVCL), é particularmente rara, com menos de 200 casos registrados mundialmente, mas apresenta sintomas precoces e graves.

A RVCL se manifesta entre 35 e 55 anos, afetando fígado, rins, olhos e cérebro, podendo levar à falência de múltiplos órgãos e morte prematura. Embora se soubesse que a doença é causada por uma mutação no gene TREX1, os mecanismos pelos quais o gene mutado danificava os vasos sanguíneos permaneciam um mistério.

Envelhecimento celular acelerado pela falha na reparação do DNA

Um estudo colaborativo entre as Universidades da Pensilvânia (EUA) e de Niigata (Japão) revelou finalmente a chave por trás dessa mutação, com implicações que vão além da RVCL. Segundo Jonathan Miner, professor da Universidade da Pensilvânia e autor correspondente do estudo, “a causa do envelhecimento prematuro das células (incluindo as dos vasos sanguíneos) está no dano acelerado ao DNA.”

Miner explica que diversos fatores contribuem para o envelhecimento celular, sendo um deles o dano ao DNA. Nosso corpo normalmente consegue reparar esses danos causados por doenças e mutações, mas se isso persistir por muito tempo, danifica permanentemente nossas estruturas, levando ao envelhecimento.

O que os pesquisadores descobriram é que, quando as cadeias de DNA de pessoas com RCVL eram quebradas, a mutação do gene TREX1 interferia no processo de reparação. “A consequência é que as células param de se dividir e envelhecem prematuramente, danificando outros órgãos,” afirma Miner.

Ligação com o câncer de mama

Esse envelhecimento celular causado pela mutação também aumenta o risco de câncer de mama, pois os genes que auxiliam na reparação do DNA (BRCA1 e BRCA2) são comprometidos. Essa descoberta pode abrir caminhos para novas terapias não apenas para a RVCL, mas também para outras doenças relacionadas ao envelhecimento prematuro e à falha na reparação do DNA.